Нейробластома — это опухоль, которая развивается в надпочечниках или менее часто во вненадпочечниковых симпатических ганглиях, включая забрюшинные, ганглии грудной полости и шеи.
Нейробластома является наиболее распространенной опухолью у детей первых лет жизни. Почти 90 % всех случаев отмечаются у детей младше 5 лет. Известно большое число различных нарушений в нескольких хромосомах, которые могут привести к развитию нейробластомы; в 1—2 % случаев эти аномалии оказываются наследственными. Примерно в 65 % случаев первичный очаг опухоли находится в брюшной полости, в 15—25 % — в грудной; в остальных случаях первичная локализация опухоли — шея, малый таз или другие места. Нейробластома очень редко развивается как первичная опухоль ЦНС.
Большая часть нейробластом продуцирует катехоламины, что может быть обнаружено как повышенное выделение с мочой их метаболитов. Ганглионеврома является полностью дифференцированным, доброкачественным вариантом нейробластомы.
Примерно у 40—50 % детей с нейробластомой на момент постановки диагноза отмечаются лишь первичный очаг или метастазы в регионарные лимфоузлы, у 50—60 % детей отдаленные метастазы.
Симптомы нейробластомы
Симптомы и признаки нейробластомы зависят от локализации первичной опухоли и способа ее роста, пути метастазирования. Наиболее распространенными симптомами являются боль в животе, дискомфорт и чувство переполнения из-за опухолевых масс в брюшной полости. У некоторых детей первым проявлением служит боль в костях вследствие распространенных метастазов. Метастазы в печень, особенно у грудных детей, могут вызывать увеличение живота и нарушения дыхания. Иногда в связи с метастазами в костный мозг развиваются бледность (анемия), кровоизляния в кожу. Другие редкие места локализации метастазов включают кожу и мозг. Могут возникнуть кровоизлияние в опухоль и ее некроз. Вследствие прямого распространения нейробластомы в спинномозговой канал у некоторых детей иногда развиваются параличи. Также могут отмечаться проявления паранеопластических синдромов.
Диагностика нейробластомы
Рутинное УЗИ плода иногда позволяет выявить нейробластому. Пациентам с объемным образованием в брюшной полости следует назначить УЗИ или КТ. Затем диагноз нейробластомы подтверждают с помощью биопсии любого обнаруженного обьемного образования. В качестве альтернативы диагноз можно подтвердить наличием характерных опухолевых клеток при костно-мозговой пункции или трепанобиопсии, в сочетании с повышенным уровнем метаболитов катехоламинов в моче. Более чем у 90—95 % пациентов с нейробластомой отмечается повышенный уровень ванилилминдапьной кислоты, гомованилиновой кислоты или их обеих. Можно использовать суточную мочу, хотя обычно достаточно исследования разовой порции мочи. Нейробластому следует дифференцировать от опухоли Вильмса, других опухолей почек, рабдомиосаркомы, гепатобластомы, лимфомы и опухолей половых органов.
Для выявления метастазов нейробластомы следует провести пункцию костного мозга и трепанобиопсию из различных мест (обычно оба гребня подвздошной кости), обследование скелета, сканирование костей или сцинтиграфия, а также КТ или МРТ брюшной полости и грудной клетки. Исследование головного мозга методом КТ или МРТ показано, если симптомы или признаки указывают на метастазы в головной мозг.
Прогноз и лечение нейробластомы
Прогноз нейробластомы лучше у детей с опухолью низкого риска (возраст менее 1 года и первые стадии опухоли). Химиотерапия (обычно используют винкристин, циклофосфамид, доксорубицин, цисплатин, карбоплатин, ифосфамид и этопозид), как правило, необходима у детей с опухолью среднего риска (региональные метастазы). Высокодозная химиотерапия нейробластомы с трансплантацией стволовых клеток часто применяются у детей с опухолью высокого риска (возраст более 1 года, отдаленные метастазы). Лучевая терапия нейробластомы иногда необходима у детей с опухолью среднего и высокого риска.