Пороки развития стойкие морфологические изменения органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения и возникают внутриутробно в результате нарушений развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов. К порокам развития относятся аплазия, врожденные гипоплазия и гиперплазия, , гетеротопия, гетероплазия, эктопия. В зависимости от этиологии все пороки развития разделяют на возникшие в результате генных мутаций (мономутантные пороки развития); хромосомных и геномных мутаций (хромосомные синдромы); комбинированного воздействия генных мутаций и факторов внешней по отношению к зародышу среды (мультифакториальные пороки развития); тератогенных факторов (группа бластопатий, эмбриопатий и фетопатий).
Не существует единой классификации и сколь-либо удачного определения пороков кожи, и это не удивительно, т. к. большинство кожных заболеваний так или иначе являются генетически детерминированными и могут быть отнесены к порокам развития. В Международной Классификации Болезней 10 пересмотра так же нет какой-либо чёткой последовательности в подходе к систематизации этих болезней.