Синдром Линча, или наследственный неполипозный колоректальный рак также, или ННПКРР это генетически обусловленное заболевание, сильно увеличивающее риск развития колоректального рака и некоторых других форм рака. По разным данным составляет от 3-5% до 9-10% общего числа заболеваний колоректальным раком.
Синдром назван по имени автора, Генри Линча (4.01.1928 г.р.), профессора Онкологического центра им. М. Д. Андерсона при Техасском университете, США.
Заболевание относится к наследуемым по аутосомно-доминантному типу. Его причиной становятся повреждения хромосом, чаще именуемые мутациями, не связанными с половыми хромосомами, в связи ч сем риск перехода синдрома Линча к ребенку от отца или матери составляет 50 % Толстокишечный рак развивается не у всех людей с синдромом Линча, однако, он повышает вероятность развития других видов рака. Например, если риск заболевания раком толстой кишки составляет 80%, то риск развития рака эндометрия составит 60%, а риск рака желудка при синдроме Линча - 15%.
Средний возраст носителей на момент постановки диагноза рака толстой кишки – 44 года, опухоль чаще всего расположена с правой стороны. При синдроме Линча в некоторых генах, ответственных за репликацию ДНК, может возникнуть мутация. И это становится причиной того, что ДНК не устраняет нарушения, и в связи с их накоплением развивается рак.
Нарушения генетического кода наблюдаются в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Наличие синдрома Линча можно подозревать, если человеку в возрасте моложе 50 лет был поставлен диагноз рака толстой кишки, если в разных поколениях родственников имеются более два и более случаев заболевания раком толстой кишки или когда в разных поколениях семьи имеются более двух случаев заболевания эндометриальным раком, раком желудка или яичников. Таким лицам рекомендуется пройти генетическое тестирование, которое поможет выбрать правильную тактику как в отношении профилактики развития толстокишечного рака, так и периодичности диагностики.
Для синдрома Линча характерны раннее начало, высокая частота первично-множественных опухолей с преимущественным поражением правых отделов толстой кишки. При синдроме Линча-II колоректальный рак сочетается с внекишечными злокачественными неоплазиями. Диагноз выставляется с учетом семейного анамнеза, иммуногистохимических тестов, колоноскопии, ирригоскопии, биопсии и других исследований. Лечение – оперативное, комбинированное с химиотерапией.
Выявление поврежденного гена также послужит поводом для проведения исследования у детей и поможет им надежнее защитить себя от тяжелых последствий возможной болезни.