«Только индивидуальный подход
в решении онкологических проблем»

  • онкология
  • лапароскопическая хирургия
  • реконструктивно-пластическая урология
  • оперативная гинекология

8 (800) 555-03-40

dr.igor.kostyuk@mail.ru

Меню
Сайта
Записаться на прием Задать вопрос доктору
28.02.17

Институт рака Дана-Фарбер провел исследование 1058 пациентов с колоректальным раком на предмет наличия у них синдрома Линча и других хромосомных аберраций Исследование обнаружило, что среди причин рака толстой кишки значение ННПЛРР было занижено.

Ранее считалось, что среди заболевших толстокишечным раком только 3-5% имеют генетическую предрасположенность. В результате исследования, которое охватило генетическим анализом всех пациентов, оказалось, что хромосомные повреждения имеются у 10%.

Доктор медицины Мэтью Юргелан, возглавивший исследование, считает, что выявленное число совсем немного отличается от принятого ранее. Собственно, данные о частоте синдрома Линча среди заболевших толстокишечным раком не изменилось – из 105 больных, у которых были найдены генетические отклонения, синдром Линча нашелся только у 33.

Остальные обследованные обнаружили дефекты исследованных 33 генов высокой степени пенетрантности, которые распределились следующим образом: пять случаев мутантным APC, три случая измененном MUTYH, 11 случаев мутировавшего BRCA1/2, два случая мутантного PALB2, один случай мутантного CDKN2A, и один случай мутантного TP53.

Кроме этого были выявлены мутации средней степени пенетрантности, это 19 случаев измененного гена MUTYH, 17 случаев APC  I1307K и два случая мутантного CHEK2.

Для большей ясности поясню, что упрощенно пенетрантностью гена называется возможность его проявления в популяции.

Пятнадцать пациентов не обнаружили никаких клинических признаков мутации.

Значение этого исследования можно обобщить так: кроме синдрома Линча необходимо исследовать и другие генетические мутации, способные привести к раннему толстокишечному раку. Нахождение такой мутации у одного члена семьи служит основанием рекомендовать генетическое исследование другим родственникам, которые могут быть носителями такого гена. Такое исследование позволит родственникам определить степень риска развития толстокишечного и других связанных видов рака и спланировать осознанное ежегодное обследование с целью раннего выявления начала болезни.

Надо сказать, что надежных способов профилактики развития толстокишечного рака пока не найдено, но соответствующая настороженность, конгруэнтная возможному риску, вполне оправдана и доступна.

За подробной консультацией обращайтесь в наш Центр, записывайтесь на прием. Я и мои коллеги проводим консультации ежедневно с 14:00 до 16:00 по будням в Консультативно-диагностическом отделении.