Виды кист почек
У трети населения старше 50 лет развиваются кисты почек. В большинстве случаев встречаются простые кисты почек, несмотря на многообразие этиологических факторов развития кист почек. Различают многообразие категорий кистозной болезни, среди которых:
•Врожденные кисты почек – мультикистозная диспластическая почка
•Генетические кисты почек – аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек, ювенильный нефронофтиз (болезнь Фанкони), медуллярная кистозная болезнь почек (кисты мозгового вещества почек), гломерулокистозная почечная болезнь (кисты гломерулярного аппарата почек)
•Кисты почек, ассоциированные с системными заболеваниями – Фон Хиппель-Линдау синдром, туберозный склероз
•Приобретенные кисты почек – простые кисты почек, приобретенная кистозная почечная болезнь, медуллярная губчатая почка
•Малигнизирующие (злокачественные) кисты почек – почечно-клеточная карцинома
Наиболее распространенными кистами почек являются приобретенные кисты, простые кисты почек, и кисты, ассоциированные с аутосомно-доминантным поликистозом почки. Реже встречаются кисты при аутосомно-рециссивном поликистозе почки, ювенильном нефронофтизе, медуллярной кистозной болезни, медуллярной губчатой почке. У взрослого населения почечный ангиомиолипоматоз и почечно-клеточная карцинома также могут иметь кистозный компонент.
Как развиваются кисты почек?
Кисты почек развиваются из сегмента почечных канальцев, и затем отсоединяются от основного почечного канальца после того, как начинает увеличиваться на несколько миллиметров в размере. В целом, развитие кист почек можно рассматривать, как увеличенную пролиферацию трубчатого эпителия, нарушение развития ресничек канальцевого аппарата почек, и чрезмерную секрецию жидкости.
Развитие кист почек в зависимости от их этиологии
Врожденные кисты почек
Медуллярная кистозная болезнь представляет собой анормальное развитие или формирование почек, и может вовлекать в процесс часть или всю одну, или обе почки. Данное условие считается вторичным нарушением генетического развития, анормальной дифференциацией метанефрона, или же в результате обструкции мочеточника плода внутриутробно.
Генетические кисты почек (передающиеся по наследству)
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек развивается в результате мутации геновPKD1 иPKD2, которые кодируют полицистиновые белки. Генетический механизм развития кист почек требуют ”вторичного толчка”, т.е. соматическую мутацию нормальной PKD-аллели, которая ответственна за развитие аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек в более позднем возрасте после рождения. Симптомы аутосомно-доминантного поликистоза почек включают в первую очередь гипертензию и нарушение функции почек, часто требующие впоследствии гемодиализа. Целью лечения данного заболевания является контроль артериального давления и предупреждение развития почечной недостаточности. Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек часто ассоциируется с поражением других органов, в особенности внутричерепные аневризмы (расширение сосудов головного мозга).
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек развивается в результате мутации гена PKHD1, большого гена, кодирующий белки фиброцистин и полидуктин, которые играют важную роль в развитии собирательных канальцев почек и желчных протоков. Данной заболевание связано с высокой частотой смертности новорожденных, или же, в случае выживания, зачастую им впоследствии необходима трансплантация почек. Симптомы аутосомно-рецессивного поликистоза почек включают гипертензию, заболевания печени и билиарной системы. Диагноз часто выставляется внутриутробно. Лечение симптоматическое, но, как правило, аналогичное с лечением при аутосомно-доминантном типе поликистоза почек.
Гломерулокистозная болезнь почек часто путают с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек, так как часто у членов семьи встречается аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек. Данное заболевание диагностируется гистологически. Симптомы и лечение аналогичны с таковыми при аусомно-доминантном типе поликистоза почек.
Ювенильный нефронофтиз и медуллярная кистозная болезнь являются двумя заболеваниями, которые некоторые считают комплексным заболеванием. Данные заболевания имеют сходные патологические черты, но развиваются в результате мутации разных генов, а также обладают различной формой наследования. Ювенильный нефронофтиз (болезнь Фанкони) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется в детстве, тогда как, медуллярная кистозная болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается у взрослых. Оба данных генетических заболеваний проявляются симптомами потери электролитов (натрия) и полиурией (мочеиспускание, превышающее в объеме 2 литра в сутки).
Системные заболевания, ассоциирующиеся с кистами почек
Туберозный склероз является результатом мутации в генах супрессоров TSC1 и TSC2, которые кодируют гамартин и туберин, соответственно. Кисты почек являются частью лишь частью данного заболевания.
Синдром Фон Хиппель-Линдау является результатом мутации гена VHL, который повышает риск малигнизации (озлокачествления), включая развитие почечно-клеточная карциномы. У пациентов с диагнозом Фон Хиппель-Линдау развиваются кисты во многих органах, включая почки, поджелудочную железу, печень, и придатки яичек.
Приобретенные кисты почек
В настоящее время причины развития приобретенных кист почек неизвестны. Часто приобретенные кисты почек встречаются у пациентов, находящихся на гемодиализе. Тяжесть заболевания напрямую зависит от длительности терапии. Обычно, приобретенные кисты почек протекают бессимптомно, но известно, что существует риск развития почечно-клеточной карциномы.
Что необходимо знать о кистах почек
Частота встречаемости кист почек
Медуллярная кистозная болезнь – встречается у 1 на 1000-4000 новорожденных.
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек – у 1 на 400-1000 пациентов среди белой расы, и считается около 8-10% всех причин терминальной стадии почечной недостаточности.
Аутосомно-рециссивная поликистозная болезнь почек – у 1 на 6000-55000 новорожденных, с гетерозиготами, частотой 1 к 70.
Ювенильный нефронофтиз поражает 1 из 5000 пациентов.
Ювенильный нефронофтиз и медуллярная кистозная болезнь – составляеют 10-20% детей с хронической почечной недостаточностью и 1-5% всех пациентов, находящихся на диализе или требующие трансплантации почек.
Туберозный склероз имеет частоту 1 на 10000-50000 пациентов, и 20-25% данных пациентов имеют кисты почек.
Синдром Фон Хиппель-Ландау встречается примерно у 1 из 39000 пациентов, и у двух третей этих пациентов развиваются кисты почек.
При приобретенных кистах почек, кисты присутствуют у 8-13% пациентов с хронической почечной недостаточностью, требующие гемодиализа. После начала терапии, у 10-20% пациентов развиваются приобретенные кисты почек после 3 лет гемодиализа, у 40-60% пациентов после 5 лет лечения диализом, и более чем у 90% пациентов после 10 лет гемодиализа.
Медуллярная губчатая почка – считается, что встречается у 1 из 5000 пациентов и приблизительно у 20% пациентов с нефролитиазом.
Наиболее часто встречаемой кистозной болезнью является простые кисты почек. Кисты почек присутствуют у 5% всего населения, увеличивая частоту от 25-33% пациентов старше 50 лет, у которых кисты занимают 65-70% почечной массы.
Почечно-клеточная карцинома встречается менее чем в 1% случаев.
Кроме того:
•Кисты почек являются причиной примерно в 10% случаев всех причин терминальной почечной недостаточности.
•Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек является первой из четырех главных причин терминальной почечной недостаточности, и является причиной почечной недостаточности у 5-10% пациентов, находящихся на гемодиализе. Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек является причиной развития терминальной стадии почечной недостаточности у детей в 5% случаев.
•В смертности новорожденных аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек занимает 25-35%.
•Более 50% пациентам с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек требуется трансплантация почек в возрасте до 20 лет.
•Ювенильный нефронофтиз является наиболее частой причиной терминальной почечной недостаточности у детей.
•Кисты при туберозном склерозе ассоциируются с высокой частотой развития ангиомиолипомы.
•Пациенты с приобретенными кистами почек наиболее подвержены развитию почечно-клеточной карциномы (5-25%). Кроме того, опухоль часто билатеральная, в 15% метастазирует.
Кисты почек и расовая принадлежность
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек встречается во всем мире во всех расах и этнических группах. Приобретенные кисты почек чаще встречается у мужчин среди европеоидной расы.
Кисты почек и половая принадлежность
•Мультикистозная диспластическая почка чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
•Симптоматическая прогрессия аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек проявляется у мужчин более в короткие сроки, чем у женщин.
•Синдром Фон Гиппеля-Ландау встречается в равных пропорциях у мужчин и женщин.
•Приобретенные кисты почек чаще встречаются у мужчин.
•Медуллярная губчатая почка имеет отношение мужчина/женщина = 2:1.
Кисты почек и возрастная особенность
•Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек имеет бимодальное распределение дебюта, в некоторых случаях наблюдается у новорожденных или у детей старше года.
•Аутосомно-рециссивная поликистозная болезнь почек встречается у новорожденных, в детстве или в юности.
•Синдром Фон Гиппеля-Ландау обычно проявляется в 3 или 4 декаде жизни с проявлением симптомов нарушения центральной нервной системы.
•Медуллярная губчатая почка встречается у пациентов в 30-50 лет.
•Простые кисты почек очень редко встречаются в детстве, частота растет с возрастом.