С наличием аномалии яичек рождаются от 5 до 7 % мальчиков. Среди аномалий количества яичек выделяются монорхизм, анорхизм и полиорхизм.
• Анорхизм является врожденным отсутствием обоих яичек. Такая аномалия выявляется очень редко.
• Монорхизм является врожденным отсутствием одного яичка. Диагноз устанавливают после лапаротомии и ревизии пахового канала.
• Полиорхизм является наличием трех и более яичек. Добавочное яичко обычно располагается вблизи от основного и, часто, недоразвито, у него нет придатка и семявыносящего протока. В связи с склонностью к злокачественному росту и отсутствием дееспособности добавочного яичка нужно его удалять.
• Крипторхизм является наиболее часто встречающимся пороком развития яичек, при котором оба или одно яичко во внутриутробном периоде не опускаются в мошонку, а задерживаются на месте нижнего сегмента первичной почки, в паховом канале или брюшной полости.
• Псевдокрипторхизм является результатом сокращения мышцы, которая поднимает яичко.
• Эктопия яичка обуславливается его расположением на передней брюшной стенке спереди от апоневроза наружной косой мышцы живота,в промежности или на бедре, в области корня полового члена или лобка.
• Гипоплазия яичка является его врожденным недоразвитием. Пальпируются семенные железы, размер которых несколько миллиметров. Клинически, как и при анорхизме, выявляется врожденное отсутствие яичек, которые резко выражены евнухоидизм или гипогенитализм.