Синдром Гиппеля-Линдау (СГЛ) - это генетически обусловленное заболевание, характеризующееся образованием опухолей в различных органах. Чаще всего образуются сосудистые опухоли (гемангиобластомы) сетчатки, мозжечка (части головного мозга, ответственного за координацию движений), других отделов головного и спинного мозга, рак почек и гормонально активные опухоли надпочечников (феохромоцитомы).
Это редкое заболевание. Развернутая картина заболевания присутствует, когда синдром передается по наследству. Синдром Гиппеля-Линдау передается дефектным геном в третьей паре хромосом как аутосомно-доминантное заболевание, т.е. достаточно иметь одну копию "больного" гена, чтобы получить болезнь, достаточно, чтобы один "больной" ген имел только один из родителей, и 50% детей такого человека имеют шанс получить болезнь. При наследственной форме заболевания проблемы со здоровьем обычно проявляются уже в первые 20 лет жизни.
Но не все пациенты, у которых обнаруживают гемангиобластому сетчатки или центральной нервной системы (ЦНС), имеют наследственный синдром. На самом деле, большинство пациентов только с одной опухолью не имеет больных родственников и не приобретает других опухолей. Считается, что такие люди имеют спорадическое (случайное, впервые возникшее), несиндромное заболевание. У большинства таких пациентов имеется только одна опухоль в одном глазу или одна опухоль в ЦНС. Если имеется только сосудистая опухоль сетчатки (и возможно ее осложнения), то эта ненаследственная форма заболевания называется болезнь Гиппеля (ангиоматоз сетчатки).
Гемангиобластома сетчатки диагносцируется при осмотре глазного дна как узелок различных размеров с развитой сосудистой сетью вокруг него. Через неплотные стенки сосудов гемангиобластомы часто процеживается жидкая часть крови, которая вызывает отек сетчатки или ее отслойку. В запущенных случаях глаз погибает от отслойки сетчатки или глаукомы. Гемангиобластомы сетчатки не опасны для жизни, в этом смысле, это доброкачественные опухоли. Злокачественность их связана с их локализацией в глазу, что может привести к слепоте. Опухоли ЦНС также не метастазируют, но уже опасны для жизни опять по причине своего расположения. Как правило, они развиваются в задней черепной ямке, где расположены жизненно важные центры, управляющие сердцебиением, дыханием, пищеварением. Их сдавление может привести к смерти. Рак почки и феохромоцитомы опасны своей способностью распространяться по организму.
Лечение заболевания зависит от расположения, количества и размеров опухоли(ей). При небольших и средних размерах опухоли сетчатки проводится лазерная коагуляция опухоли и прилежащих областей, криотерапия опухоли (прижигание холодом). При больших размерах опухоли требуются меры более массированного характера - лучевая терапия, подшивание к склере в проекции опухоли радиоактивной пластинки или микрохирургическое ее удаление.
Для своевременной диагностики жизненно опасных проявлений синдрома Гиппеля-Линдау необходимо регулярное обследование, которое должно включать в себя:
1) ежегодный осмотр терапевта, невропатолога и офтальмолога (с тщательным осмотром глазного дна),
2) ежегодное обследование мочи на ванилилманделевую кислоту,
3) магнитно-резонансную томографию головного мозга каждые 3 года до 50 лет, далее - раз в 5 лет,
4) компьютерную томографию органов брюшной стенки каждые 1-5 лет,
5) ангиографию сосудов почек по достижению больным 15-20 лет с повторением процедуры каждые 1-5 лет.
Таким образом, само заболевание неизлечимо, требуется лечение его отдельных проявлений по мере их появления с регулярным наблюдением у врачей, чтобы вовремя обнаружить проблемы и своевременно начать лечение. Стоимость лечения может быть самой разной в зависимости от того, какой орган поражен, и какая требуется операция.