-
Рекомендуется выполнить анализ биоптата опухоли на наличие микросателлитной нестабильности/дефицита белков системы репарации неспаренных оснований при II стадии болезни, а также при местнораспространенном раке прямой кишки до начала лечения. Необходимо выполнять анализ биоптата опухоли на наличие мутации генов семейства RAS (экзонов 2–4 генов KRAS и NRAS), гена BRAF и на микросателлитную не- стабильность/дефицит белков системы репарации неспаренных оснований, если диагностированы отдаленные метастазы, что может повлиять на выбор таргетного агента в лечении метастатического процесса. При отсутствии мутации в генах семейства RAS, BRAF возможно дополнительное определение экспрессии или амплификации Her2. Если мутации в генах KRAS, NRAS, BRAF определялись методом ПЦР и их не было обнаружено, то возможно рассмотреть проведение дальнейшего генетического поиска методом секвенирования. При метастатическом раке толстой кишки с микросателлитно нестабильным фенотипом возможно определение транслокаций генов NTRK.
Пациентам, которым планируется проведение химиотерапии с включением фторпиримидинов, возможно рассмотреть определение полиморфизмов гена DPYD, ассоциированных с токсичностью данного класса препаратов. Однако редкость гомозиготных вариантов данных полиморфизмов не позвjляет назначать данный анализ в рутинной практике всем пациентам. Пациентам, которым планируется проведение химиотерапии с включением иринотекана, возможно рассмотреть определение полиморфизмов гена UGT1A1, ассоциированных с токсичностью данного класса препаратов.