ЗАПИСЬ НА ОЧНУЮ или ONLINE консультацию +7 (921) 951-7-951 (Tel., WhatsApp, Telegram, Viber) >>>
Читайте также ОТВЕТЫ на ВОПРОСЫ о РАКЕ ТОЛСТОЙ КИШКИ >>>
Необходимо проводить сбор жалоб и анамнеза у пациента с целью выявления факторов, которые могут повлиять на выбор тактики лечения.
У 3–5% больных раком ободочной кишки развитие заболевания связано с наличием известных наследственных синдромов. Наиболее распространённые — синдром Линча, семейный аденоматоз толстой кишки и MutYH-ассоциированный полипоз.
В связи с этим у всех больных колоректальным раком рекомендуется собрать семейный анамнез и проанализировать его на соответствие критериям Amsterdam II, Bethesda.
Соответствие критериям Amsterdam — показание для направления на консультацию генетика и генетическое тестирование. Соответствие рекомендациям Bethesda — показание для тестирования на микросателлитную нестабильность (MSI). При выявлении микросателлитной нестабильности (MSI) — показано направление к генетику, генетическое тестирование. Однако в РФ до 25–30% пациентов с генетически подтвержденным синдромом Линча не соответствует критериям Амстердам, поскольку у них отсутствует отягощенный семейный анамнез. В этой связи для отбора российских пациентов с подозрением на синдром Линча были разработаны оригинальные критерии (приложение А), которые учитывают их популяционные особенности. Соответствие реко- мендациям — показание для тестирования на микросателлитную нестабильность (MSI) в биопсийном (операционном) материале методом ПЦР (MSI) или выявления дефицита белков системы репарации неспаренных оснований методом ИГХ (иммуногистохимии). При исследовании биопсийного материала на наличие MSI методом ПЦР необходимо оценить содержание опухолевых клеток в образце (их должно быть не менее 50%). При выявлении микросателлитной нестабильности (MSI) — показано направление к генетику, генетическое тестирование.