ЗАПИСЬ НА ОЧНУЮ или ONLINE консультацию +7 (921) 951-7-951 (Tel., WhatsApp, Telegram, Viber) >>>
Читайте также ОТВЕТЫ на ВОПРОСЫ о РАКЕ ТОЛСТОЙ КИШКИ >>>
Генетическое тестирование рекомендуется в следующих случаях:
• Подозрение на синдром Линча. Выполняется тестирование на наличие мутаций в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2:
-
– при соответствии пациента критериям Amsterdam II (см. приложение Г);
-
– при соответствии критериям НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих;
-
– при наличии у пациента родственника 1-й или 2-й линии с установленным диа- гнозом синдрома Линча;
-
– при развитии у пациентки рака эндометрия в возрасте до 50 лет;
-
– при наличии в опухоли MSI.
-
Подозрение на синдром Линча у пациентов, не соответствующих критериям
Amsterdam II. При соответствии критериям Bethesda (см. приложение Г) выполняется тестирование опухоли на MSI, при выявлении MSI — тестирование на герминальные мутации в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
-
Подозрение на семейный аденоматоз. Выполняется тестирование на наличие мута- ции гена АРС:
-
– при наличии у пациента более 100 полипов кишечника;
-
– при наличии у пациента родственника 1-й линии с установленным диагнозом
семейного аденоматоза толстой кишки (при наличии родственника с выявленной
наследственной мутацией гена APC).
-
-
Подозрение на наличие аттенуированной формы семейного аденоматоза (от 20
до 100 полипов). Проводят тестирование на наличие мутации АРС. MutYH-ассоции- рованный полипоз — тестирование на мутацию гена MutYH — пациенты, у которых выявлено более 20 полипов толстой кишки, но с отрицательным анализом на мутацию АРС:
-
– пациенты, у которых в семье прослеживается рецессивное наследование семей- ного аденоматоза;
-
– пациенты, у которых полипы выявляются в более позднем возрасте (34–44 лет).
-
За исключением MutYH-ассоциированного полипоза и синдрома Блума, все наследственные синдромы, связанные с развитием колоректального рака, носят аутосомно-доминантный характер. При наличии яркого семейного анамнеза злокачественных заболеваний пациентам с исключенным семейным аденоматозным полипозом и синдромом Линча показана консультация генетика для диагностики более редких заболеваний: синдромов Пейтца — Егерса, Ли — Фраумени, Блума, Коудена, ювенильного полипоза, олигодонтии и колоректального рак.