(Xeroderma pigmentosum) впервые описана M. Kaposi в 1870 г. под названием «menalosis lenticularis progressive». Заболевание встречается редко, наследуется в большинстве случаев по аутосомно-рецессивному типу. Выявлено 8 генетических субтипов. Характеризуется повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению и высоким риском развития опухолей. В основе развития пигментной ксеродермы лежит нарушение репарации повреждений ДНК, вызванных ультрафиолетовым излучением. По данным Robbins et al. [1974], заболеваемость в популяции составляет 4 на 1 000 000.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Первые признаки заболевания у большинства больных появляются в возрасте от 3 мес до 3 лет.
Выделяют три стадии развития пигментной ксеродермы.
• В I стадии (воспалительной) на открытых участках кожного покрова появляется воспалительная эритема, на месте которой затем образуется гиперпигментация с чешуйками (по типу лентиго, веснушек).
• Во II стадии (пойкилодермической) появляются телеангиэктазии, участки атрофии и гиперпигментации кожи. Возможны бородавчатые разрастания, трещины и изъязвления. Атрофия кожи лица сопровождается мутиляцией: истончением хрящей носа и ушных раковин, сужением носовых ходов и ротового отверстия. В 80% случаев [Kraemer K.N. et al., 1987] отмечено поражение глаз: фотофобия, конъюнктивит, выворот века, сращение конъюнктивы (синблефарон) и изъязвление слизистой оболочки век, пигментация век и др.
• В III стадии (опухолевой) на фоне гиперпигментации появляются доброкачественные и злокачественные новообразования: фибромы, ангиомы, кератомы, базально-клеточный и плоскоклеточный рак кожи, меланома. Риск развития опухоли и ее метастазирование во внутренне органы в большей степени выражен у больных с бородавчатыми поражениями.
ГИСТОЛОГИЯ
Выявляют гиперкератоз, атрофию мальпигиевого слоя; возможно наличие тонких тяжей, проникающих в глубину. В соединительной ткани отмечают субэпидермальный отек и хроническую воспалительную, главным образом периваскулярную, инфильтрацию. В базальном слое эпителия и в меланофорах соединительной ткани увеличено количество меланина.
ДИАГНОЗ
Диагноз ставят на основании клинической картины, а также при выявлении генетических изменений в хромосомах 9 и 2.
Ксеродерму пигментную следует отличать от солнечного кератоза, пойкилодермии, радиационного дерматита.
ЛЕЧЕНИЕ
Для профилактики рекомендованы витаминотерапия (А, В1, В6, В12, РР), а также использование фотозащитных средств. При образовании опухолей кожи проводят соответствующее лечение.