В ответе на Ваш вопрос позволю себе большую цитату:
"В каких случаях нужно сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2?
Национальная онкологическая сеть – National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендует направлять на генетическое исследование следующих пациентов:
- Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы
- Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом
- Также в том случае, если у пациента до 50 лет с РМЖ семейная онкологическая история неизвестна
- Если в возрасте до 50 лет диагностировано множественное поражение молочных желез
- Пациенты с РМЖ в возрасте до 60 лет — если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).
- При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте — если присутствует хотя бы один из следующих признаков:
- не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
- не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
- не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
- наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
- наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
- принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази);
- Все пациенты с диагностированным раком яичников.
- Если диагностирован рак молочной железы у мужчины.
- Если диагностирован рак простаты (с индексом по шкале Глисона >7) при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
- Если диагностирован рак поджелудочной железы при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
- Если рак поджелудочной железы диагностирован у уиндивидуума, принадлежащего к этносу евреев Ашкенази.
- Если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2"
Как Вы видите, Вы не подпадаете ни под один из 12 пунктов.
Тем не менее Вы у уже выполнили расширенный (направленный на изучение 8 возможных мутаций) анализ.
Продолжение цитаты "на данный момент известно более 2 000 вариантов патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Кроме того, данные гены являются довольно большими – 24 и 27 экзонов соответственно. Поэтому полный анализ последовательностей генов BRCA1 и BRCA2 является трудоемким, дорогостоящим и длительным по времени процессом.
В популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG."
В качестве максимально достоверного и безопасного исследования молочных желез я бы рекомендовал магнитно-резонансную томографию.
Посмотреть эту публикацию в Instagram