Синдром Гарднера – вариант семейного аденоматозного полипоза желудочно-кишечного тракта, аутосомно-доминантного заболевания, вызываемого мутациями в гене APC. При синдроме Гарднера преимущественно поражается толстый кишечник. Сочетание аденоматозного полипоза толстой кишки с опухолями мягких тканей, опухолями костей и раком фатерова соска известно как синдром Гарднера.
При этом синдроме полипы толстой кишки редко обнаруживают до начала полового созревания, но к 25 годам они, как правило, есть уже у всех больных.
Без хирургического лечения почти у всех таких больных к 40 годам развивается рак толстой кишки. По-видимому, заболевание обусловлено аномальной пролиферацией клеток кишечного эпителия и сопровождается нарушением репарации ДНК.
Всем больным показана колэктомия.